تحدث البريطانى ماكس بريدج، عن معاناة ابنته الصغيرة روزي من الخرف والشلل نتيجة مرض باتن ، وهو مرض نادر لا علاج له ويسبب الخرف المبكر للأطفال ، وكشف والد روزي عن تدهور صحة ابنته بشكل مؤسف.
ووفقا لصحيفة "The Mirror"، عانت روزي من أول نوبة صرع في سبتمبر 2024، لكن ماكس قال إنها تعاني من حوالي 500 نوبة شهريًا الآن، ووصلت إلى 1200 نوبة في أسوأ شهر لها.
ما هو مرض باتن؟
وفقا لموقع "كليفلاند كلينك"، مرض باتن هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتسبب في تراكم الفضلات في الخلايا بدلاً من التخلص منها، يؤدي ذلك إلى نوبات صرع، وفقدان البصر، ومشاكل في التفكير والحركة، وتتفاقم الأعراض مع مرور الوقت، وقد يؤدي إلى الوفاة المبكرة لدى الأطفال.
يؤثر مرض باتن بشكل أساسي على الأطفال، ويتسبب في تراكم الفضلات في خلايا الدماغ، مما يؤدي إلى تدهور عصبي تدريجي وموت الخلايا، و لا يوجد علاج حاليا للمرض، ولكن الأبحاث جارية لمعرفة المزيد عنه.
تدهور حالة روزى
فقدت روزي كل لغتها ولا تستطيع المشي بمفردها، كما قال والدها ماكس، مضيفا: "لقد تدهورت حالتها كثيراً، وفقدت الكثير من المهارات التي كانت تمتلكها، وكان من الصعب جداً رؤية ذلك. لقد كان الأمر مؤثراً للغاية وصعباً جداً. كانت هناك زيارات عديدة جداً للمستشفيات ، ومكالمات هاتفية عديدة لسيارات الإسعاف، ومكالمات هاتفية إلى رقم الطوارئ، وآلاف النوبات."
بدأت روزي يومها الدراسي الأول هذا الأسبوع، لكن والدها ماكس شارك كيف أن حالتها الصحية الصعبة جعلت هذه المرحلة مهمة، قال: "كان الذهاب إلى المدرسة صعباً حتى. كنت هناك اليوم، وكانوا يشرحون لي كيف سينقلونها في الصف."
"إنها من بين الأطفال ذوي الإعاقة الشديدة في ذلك الفصل تحديداً، لا يُسمح للموظفين بتحريكها بطرق معينة لحماية صحتهم، كصحة ظهورهم وما شابه. لذا، أضطر لمشاهدتها وهي تُرفع وتُنزل من مختلف المعدات، وهذا ليس وضعاً مدرسياً طبيعياً."
تجربة علاجية محتملة
قد تتمكن روزي من إنقاذ بصرها إذا تم قبولها في تجربة سريرية في مستشفى جريت أورموند ستريت (GOSH) للأطفال المصابين بمرض CLN2، وهو أحد أنواع مرض باتن الـ 13، والذين يتمتعون ببصر ضمن نطاق معين.
قال ماكس: "سيكون ذلك تحولاً جذرياً. تخيلوا أن يكون لديكم طفل كفيف وسط كل هذه الظروف، مصاب بالشلل أيضاً، ويعاني من كل المشاكل الأخرى التي ذكرتها، سيكون الأمر أكثر صعوبة بكثير، فكرة أن تتمكن دائماً من رؤيتي، وأن نتمكن دائماً من التواصل البصري، لأن التواصل اللفظي قد انقطع."
روزي واحدة من أقل من 50 طفلاً في المملكة المتحدة مصابين بمرض باتن من النوع CLN2، وهو الشكل الوحيد من هذا المرض الذي يمكن علاجه بدواء يُسمى للمساعدة في السيطرة على الأعراض، وقال ماكس: "إنها عملية حقن تستغرق أربع ساعات في السائل المحيط بدماغها، مما يطيل حياتها. إنها تؤخر ظهور بعض الأعراض".
التعليقات